O caminho para o esclarecimento e a informação para o público, sobre Neurofibromatose. A esperança para novos rumos da desordem, acreditando que a ciência trará possibilidades de uma melhor qualidade de vida.
Neurofibromatose, é uma anomalia genética no cromossomo 22 que se caracteriza por existirem desde manchas cores de café com leite pelo corpo até calombos e deformações de ordem neurológica e ortopédica que podem comprometer a locomoção de seu portador, tendo vários estágios de evolução e conseqüentemente de gravidade, sendo um tipo de câncer.
Segundo a escritora Mary Ann Wilson a doença se refere a duas desordens genéticas distintas, a neurofibromatose tipo 1, causada por uma mutação genética no cromossomo 17, e a neurofibromatose tipo 2, usada por uma mutação genética presente no cromossomo 22, as duas podem apresentar os seguintes estágios de evolução:
Neurofibromatose tipo 1: Pessoas portadoras de neurofibromatose tipo 1 podem ter manchas café com leite na pele e tumores benignos pelo corpo chamados neurofibromas. A quantidade de manchas café com leite e neurofibromas varia de acordo com a pessoa. Alguns portadores podem apresentar comprometimentos ósseos e outras complicações pouco freqüentes.
Neurofibromatose tipo 2: Ela se manifesta normalmente na fase de jovem adulto (entre 20 e 30 anos). Portadores de neurofibromatose tipo 2 costumam apresentar tumores benignos no nervo auditivo (neurinomas do acústico) podendo levar a surdez por compressão. Outros tumores benignos também podem se desenvolver no sistema nervoso central. Atualmente tanto a neurofibromatose tipo 1 como a neurofibromatose tipo 2 não tem cura. As pessoas com neurofibromatose precisam realizar cirurgias quando tem problemas com algum tipo de tumor. As decisões são difíceis, pois os tumores podem estar localizados em pontos delicados do corpo humano.
A neurofibromatose e a síndrome de Proteu, uma enfermidade também conhecida como ‘’ O mal do homem-elefante’’, são muitas vezes consideradas como a mesma doença. Embora ambas sejam desordens de caráter genético, seu diagnóstico e manifestações são diferentes. A neurofibromatose é definida como uma desordem que causa o crescimento de tumores nos nervos, em qualquer parte do corpo a qualquer momento. Metade é adquirida hereditariamente. A Síndrome de Proteu atinge o corpo através de crescimento anormal e assimétrico de diversas anomalias da pele, do rosto, dos olhos, dos pulmões, dos músculos e dos nervos. Não existem provas de que a Sídrome de Proteu possa ser geneticamente transmitida.
A história de Joseph Merrick, que era chamado de ‘’homem-elefante’’, foi contada na peça e no filme do mesmo nome. Os dramas em questão basearam-se em um ensaio de Frederick Treves, o médico que descobriu Merrick sendo exibido em um parque de diversões e que cuidou dele até a morte, em 1890. O registro da associação entre os dois abriu uma grande janela sobre a formação da história da medicina e tem sido usada para provocar importantes discussões a respeito da ética médica, dos direitos dos pacientes e da dignidade humana.
Embora o Dr. Treves fosse contemporâneo do Dr. Frederick Von Recklinghausen, o cientista alemão que criou a palavra neurofibromatose, este último jamais se referiu à condição de Joseph Merrick como sendo neurofibromatose. Mas, em 1971, com base nos conhecimentos médicos disponíveis na época, Ashley Montagu, um médico, antropólogo e professor na Universidade de Princeton, sugeriu o vínculo entre as duas doenças, no seu livro The Elephant Man. A associação entre ambas as enfermidades passou, a partir de então, a ser aceita pelo público em geral. Foi imenso o impacto psicológico e emocional que essa interpretação errada causou em algumas famílias atingidas pela NF na época de um novo diagnóstico na década de 80. A imagem das deformidades físicas de Joseph Merrick foi imediatamente trazida à lembrança de todos. Ao mesmo tempo, começaram a ser realizadas importantes pesquisas sobre a NF, e foram estabelecidos diversos grupos de apoio para os indivíduos afetados e suas famílias.
Em 1986, Dr. Michael Cohen, da Universidade de Halifax, Nova Escócia, Canadá, identificou a condição médica de Joseph Merrick como síndrome de Proteu, uma condição semelhante, porém separada da NF. Os cientistas do Hospital Geral de Massachusetts e do Centro Nacional para Pesquisa do Genoma Humano continuam a pesquisar a síndrome de Proteu. Infelizmente, ainda persiste a confusão em torno das duas enfermidades. O processo de reeducação da comunidade médica, da imprensa e do público em geral continua em andamento. A história de Joseph Merrick promove uma imagem positiva. Nós nos lembramos dele como um homem, não porque ele possa ou não ter tido uma condição que se confunde com a neurofibromatose, mas por ter demonstrado como uma pessoa, apesar de problemas que pareciam impossíveis de vencer, conseguiu viver com dignidade e transformar o ridículo, a ignorância, o desgosto e a piedade do público em compaixão e respeito.